● ประเทศไทยพบพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA สูงถึง 2.8%  
● เด็กที่เป็นโรค SMA มีความเสี่ยงถึงชีวิต
● โรค SMA เป็นโรคที่ป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองจากพ่อ-แม่

Spinal Muscular Atrophy (SMA) หรือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบประสาท เด็กที่เป็นโรค SMA จะมีปัญหาในเรื่องของกล้ามเนื้อลาย (Skeletal muscle) โดยมีอาการของโรคสามารถรุนแรงได้ถึงเสียชีวิตตั้งแต่ยังเด็ก มีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของลำดับพันธุกรรมในยีน SMN1 ที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 5 

อธิบายลักษณะของโรค SMA จากชื่อโรค  
S มาจาก Spinal หมายถึงไขสันหลัง เพราะโรคนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์ประสาทที่ชื่อ Motor neuron ซึ่งอยู่ในไขสันหลัง  
M มาจาก Muscular คือกล้ามเนื้อ ปกติแล้วกล้ามเนื้อแขน ขา หรือส่วนอื่นๆ (ที่ไม่ใช่กล้ามเนื้อหัวใจและอวัยวะภายใน) จะถูกควบคุมและสั่งการจาก Motor neuron 
A มาจาก Atrophy คือ ฝ่อหรือเล็กลง

สรุปโดยรวมคือโรค SMA คือโรคกล้ามเนื้อฝ่อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง เพราะเส้นเซลล์ประสาทในไขสันหลังทำงานผิดปกติ ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของลำดับพันธุกรม

อาการของโรค 
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA แบ่งออกได้หลายชนิดตามอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง มีทั้งหมด 5 ชนิด โดยมีชนิดที่พบได้บ่อยดังนี้ 

SMA Type I ชนิดรุนแรง
เด็กจะเริ่มมีอาการภายในอายุ 6 เดือน ไม่สามารถลุกนั่งได้และมีปัญหาในการหายใจ และการกลืนจนทำให้หายใจผิดปกติ เด็กที่เป็นโรค SMA ชนิดนี้จะเสียชีวิตภายในอายุ 2 ขวบหากไม่ใช้เครื่องช่วยหายใจ โดยโรค SMA ชนิดนี้เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด
SMA Type II ชนิดรุนแรงปานกลาง 
เด็กจะเริ่มมีอาการภายในช่วงอายุ 7-18 เดือน สามารถนั่งตัวตรงได้ แต่ไม่สามารถลุกยืนได้ มีปัญหาในการหายใจเช่นเดียวกับ Type I เด็กสามารถมีอายุได้ถึงช่วงวัยรุ่น 25-30 ปี 
SMA Type III ชนิดไม่รุนแรง 
เด็กจะเริ่มมีอาการหลังอายุ 18 เดือนขึ้นไป จะมีอาการกล้ามเนื้อช่วงล่างอ่อนแรง แต่สามารถเดินได้ ไม่มีปัญหาด้านการหายใจ มีอายุขัยแบบคนปกติ Evidence 

สถานการณ์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA ในประเทศไทย 
จากการรายงานของทีมนักวิจัย โรงพยาบาลรามาฯ และโรงพยาบาลศิริราช พบอัตราคนเป็นพาหะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA อยู่ที่ 1.78% และพบเด็กที่เกิดใหม่เป็นพาหะของโรคอยู่ที่ 2.8% ซึ่งนับว่าเป็นตัวเลขที่สูงมากสำหรับโรคพันธุกรรม

ทางเครือข่ายผู้ป่วยโรค SMA ประเทศไทยได้มีการยื่นหนังสือต่อคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพื่อให้มีการพิจารณาเพิ่มชุดสิทธิประโยชน์ ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง 30 บาท) กรณีรักษาผู้ป่วยโรค SMA ซึ่งเป็นโรคหายากในเด็กเมื่อเดือนพฤศจิกายน 2567 เพื่อให้มีการครอบคลุมตั้งแต่การตรวจคัดกรองพาหะในหญิงตั้งครรภ์ หรือก่อนตั้งครรภ์และสามี รวมถึงสนับสนุนการเข้าถึงยา การดูแลรักษา และกายอุปกรณ์ที่จำเป็น เพื่อให้ผู้ป่วยโรค SMA เข้าถึงการดูแลรักษาที่จำเป็น และได้รับการพัฒนาคุณภาพชีวิต

การรักษา 
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA แม้ว่าจะมีการพัฒนายาสำหรับการรักษาโรค เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น มีอายุขัยที่เพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม ยาดังกล่าวมีราคาสูง ทำให้มีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงถึงปีละประมาณ 8 ล้านบาท และยังไม่สามารถรักษาให้หายขาด 

N Health มีบริการ การตรวจคัดกรองพาหะและวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA ไม่ว่าจะเป็นโรคเดี่ยว (The Heritage by N Health) หรือพร้อมกับโรคอื่นๆ อย่างโรคธาลัสซีเมีย (อัลฟาและเบตา) และกลุ่มอาการโครโมโซม X เปราะ รวมถึงโรคพันธุกรรมอื่นๆ ครอบคลุมสูงสุดถึง 418 โรค ด้วยเทคโนโยลีที่แม่นยำและทันสมัยที่สุด สามารถตรวจการเป็นพาหะโรคพันธุกรรมของตัวเองที่โรงพยาบาลในเครือ BDMS / N Health 31 สาขา ทั่วประเทศ 

เกร็ดน่ารู้  
การตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมมีประโยชน์ยังไง?  
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA มีการถ่ายทอดพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Recessive) ในกรณีที่คนเป็นพาหะของโรคเดียวกัน มีลูกด้วยกัน จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรค 25% และโอกาสการเป็นพาหะเหมือนกับพ่อ-แม่ 50%

Ref.  
Genomics and Genetics 2016, 9(2&3) :78–84 
Neurol Sci. 2019 Aug;40(8):1729-1732. 
Spinal Muscular Atrophy (SMA). Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy 
The Coverage • Movement • 4 พฤศจิกายน 2567. เสนอ สปสช.เพิ่มสิทธิประโยชน์ รักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
https://www.thecoverage.info/news/content/7687