วางแผนสุขภาพได้ตรงจุด ลดความเสี่ยงโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการตรวจ Polygenic Risk Score



Polygenic Risk Score (PRS) คืออะไร? 
โรคหลายโรคที่เราคุ้นเคย เช่น โรคหัวใจ เบาหวาน มะเร็งบางชนิด หรือโรคทางจิตเวช ไม่ได้มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวเพียงอย่างเดียว แต่เกิดจากการทำงานร่วมกันของยีนจำนวนมาก (Polygenic) ร่วมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและไลฟ์สไตล์ การตรวจ Polygenic Risk Score (PRS) จึงเป็นการวิเคราะห์คะแนนความเสี่ยงสุขภาพจากความหลากหลายทางพันธุกรรมนับล้านตำแหน่งทั่วทั้งจีโนม เพื่อให้ได้คะแนนความเสี่ยงโดยรวมสำหรับการเกิดโรคแต่ละชนิด ซึ่งแตกต่างจากการตรวจหายีนกลายพันธุ์เดี่ยวๆ ที่มักใช้สำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยตรง

PRS ช่วยประเมินความเสี่ยงโรคได้อย่างไร?


การตรวจ Polygenic Risk Score เปรียบเสมือนการถอดรหัสลับของ DNA เพื่อให้เข้าใจแนวโน้มสุขภาพของแต่ละบุคคลได้อย่างละเอียด โดยสามารถนำมาประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคต่างๆ ได้หลากหลาย เช่น
1. โรคหัวใจและหลอดเลือด: ประเมินความเสี่ยงโรคหลอดเลือดหัวใจ โรคความดันโลหิตสูง 
2. โรคเบาหวาน: ประเมินความเสี่ยงโรคเบาหวานชนิดที่ 2 
3. โรคทางระบบประสาท: ประเมินความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์ พาร์กินสัน 
4. โรคทางจิตเวช: ประเมินความเสี่ยงโรคซึมเศร้า โรคไบโพลาร์ 

ทำไมการตรวจ PRS จึงมีความสำคัญ? 
1. การป้องกันและเฝ้าระวังโรค: เมื่อทราบถึงความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับโรคบางชนิด บุคคลนั้นจะสามารถปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและเข้ารับการตรวจคัดกรองโรคได้เร็วขึ้น ซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการรักษาให้ทันท่วงที 
2. การวางแผนสุขภาพเฉพาะบุคคล: ข้อมูลจาก PRS สามารถนำไปใช้ในการวางแผนการดูแลสุขภาพที่เหมาะสมกับแต่ละบุคคล เช่น การเลือกรับประทานอาหาร การออกกำลังกาย หรือการใช้ยาบางชนิดเพื่อลดความเสี่ยง 
3. การตัดสินใจทางการแพทย์: PRS อาจเป็นข้อมูลสำคัญที่ช่วยให้แพทย์และผู้ป่วยร่วมกันตัดสินใจในการเลือกวิธีการรักษาหรือการจัดการสุขภาพที่เหมาะสมที่สุด 
4. สร้างความตระหนักด้านสุขภาพ: การทราบถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมของตนเองอาจเป็นแรงจูงใจให้ใส่ใจดูแลสุขภาพมากยิ่งขึ้น

ใครควรตรวจ Polygenic Risk Score (PRS)?
การตรวจ PRS เหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการเข้าใจแนวโน้มสุขภาพของตนเองจากพันธุกรรมในระดับลึก เพื่อวางแผนดูแลสุขภาพอย่างมีประสิทธิภาพ โดยเฉพาะในกรณีต่อไปนี้ :
1. ต้องการเข้าใจความเสี่ยงโรคต่างๆ จากพันธุกรรมในเชิงลึก
2. มุ่งเน้นการดูแลสุขภาพเชิงป้องกันในระยะยาว
3. มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคเรื้อรังหรือโรคที่ซับซ้อน
4. ต้องการข้อมูลเสริมในการตัดสินใจทางการแพทย์

การตรวจ PRS แตกต่างจากการตรวจพันธุกรรมแบบอื่นอย่างไร? 
การตรวจพันธุกรรมแบบดั้งเดิมมักมุ่งเน้นไปที่การตรวจหายีนกลายพันธุ์เดี่ยวๆ ที่เป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยตรง ในขณะที่ Polygenic Risk Score มองภาพรวมของยีนจำนวนมากที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของโรคที่ซับซ้อน ทำให้การประเมินมีความครอบคลุมและแม่นยำมากยิ่งขึ้น 

การแปรผลคะแนน Polygenic Risk Score (PRS) หมายถึงอะไร? 
เมื่อได้รับการตรวจ Polygenic Risk Score (PRS) ผลลัพธ์ที่ได้จะเป็นคะแนนตัวเลขที่บ่งบอกถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคใดโรคหนึ่งเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป โดยทั่วไปแล้ว การแปรผลคะแนน PRS สามารถแบ่งออกได้เป็นกลุ่มต่างๆ ดังนี้: 
ความเสี่ยงต่ำ (Low Risk) : คะแนน PRS ที่อยู่ในกลุ่มนี้บ่งชี้ว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงในการเกิดโรคน้อยกว่าค่าเฉลี่ยของประชากร  
ความเสี่ยงปานกลาง (Intermediate Risk) : คะแนน PRS ในกลุ่มนี้แสดงถึงความเสี่ยงที่ใกล้เคียงกับค่าเฉลี่ยของประชากร ซึ่งหมายความว่ายังคงต้องใส่ใจดูแลสุขภาพและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ 
ความเสี่ยงสูง (High Risk) : คะแนน PRS ที่อยู่ในกลุ่มนี้บ่งชี้ว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงในการเกิดโรคสูงกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งอาจจำเป็นต้องมีการเฝ้าระวัง ตรวจคัดกรองโรคอย่างสม่ำเสมอ หรือปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อลดความเสี่ยง 

สิ่งที่ควรทราบเกี่ยวกับการแปรผล PRS
1. ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค: คะแนน PRS เป็นเพียงการประเมินความเสี่ยง ไม่ใช่ผลการวินิจฉัยว่าบุคคลนั้นเป็นโรคหรือไม่ การวินิจฉัยโรคยังคงต้องอาศัยการตรวจร่างกาย การซักประวัติ และการตรวจอื่นๆ เพิ่มเติม 
2. คะแนน PRS มักแสดงในรูปของความเสี่ยงสัมพัทธ์ (Relative Risk) ซึ่งเป็นการเปรียบเทียบความเสี่ยงของบุคคลนั้นกับความเสี่ยงเฉลี่ยของประชากร เช่น หากผล PRS สำหรับโรคหัวใจระบุว่ามีความเสี่ยงสัมพัทธ์ 2 เท่า หมายความว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคหัวใจมากกว่าคนทั่วไปที่มีคะแนนเฉลี่ยถึง 2 เท่า 
3. ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ไลฟ์สไตล์ (เช่น การสูบบุหรี่ การรับประทานอาหาร การออกกำลังกาย) และประวัติครอบครัวก็มีบทบาทสำคัญในการเกิดโรค ดังนั้น การมีคะแนน PRS ที่มีความเสี่ยงสูงไม่ได้หมายความว่าจะเป็นโรคอย่างแน่นอน และการมีคะแนนความเสี่ยงต่ำก็ไม่ได้หมายความว่าจะปลอดภัยจากโรค 100% 

โดยสรุป : การตรวจ Polygenic Risk Score (PRS) เป็นเครื่องมือที่มีศักยภาพในการประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่ซับซ้อน โดยให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับแนวโน้มสุขภาพทางพันธุกรรม การเข้าใจลักษณะการแปรผลของคะแนน PRS ร่วมกับการพิจารณาปัจจัยด้านอื่นๆ และการปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ จะช่วยให้แต่ละบุคคลสามารถใช้ประโยชน์จากข้อมูลนี้ในการดูแลสุขภาพเชิงป้องกันและลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ 
 
References 
Polygenic Risk Score (PRS). National Human Genome Research Institute (NHGRI), a part of the U.S. National Institutes of Health. https://www.genome.gov/Health/Genomics-and-Medicine/Polygenic-risk-scores