โครโมโซมคือสารพันธุกรรมในร่างกายของมนุษย์ เป็นตัวกำหนดลักษณะ เช่น สีตา สีผม ความสูง เพศ และควบคุมการทำงานของระบบต่าง ๆ โครโมโซมจะอยู่ในเซลล์ทุกเซลล์ของร่างกาย ในคนปกติทั่วไปแต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยครึ่งหนึ่งคือ 23 แท่งเราจะได้รับมาจากพ่อและอีก 23 แท่งจะได้มาจากแม่ ซึ่งเราสามารถถ่ายทอดโครโมโซมครึ่งหนึ่งไปให้ลูกของเราได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้เราจึงมีลักษณะเหมือนพ่อและแม่ ส่วนลูกของเราก็จะมีลักษณะเหมือนเราและคู่ครองของเรานั่นเอง

         คนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ 46 แท่งในเซลล์ทุกเซลล์จึงจะทำให้ร่างกายทำหน้าที่ได้ปกติ หากมีการเกินมาหรือขาดหายไปของโครโมโซมหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม จะมีผลให้ร่างกายเกิดความผิดปกติและเกิดความพิการ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) ซึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward Syndrome) ซึ่งมีการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 18 มา 1 แท่ง และกลุ่มอาการพาเทา (Patau Syndrome) ซึ่งโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง

         ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจโครโมโซม? 
         1. สตรีตั้งครรภ์ที่มีผลอัลตราซาวด์ทารกในครรภ์ผิดปกติ 
         2. สตรีตั้งครรภ์ที่ผลตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 หรือ 2 ผิดปกติ
         3. สตรีตั้งครรภ์ที่มีประวัติบุตรคนก่อนมีความผิดปกติของโครโมโซม
         4. สตรีตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
         5. สตรีที่มีประวัติแท้งบ่อยโดยไม่ทราบสาเหตุ
         6. คู่สามีภรรยาที่มีประวัติคนในครอบครัวมีความผิดปกติทางด้านโรคพันธุกรรม เช่น มีความบกพร่องด้านสติปัญญาพัฒนาการล่าช้า รูปร่างหน้าตาผิดปกติ
         7. คู่สามีภรรยาที่มีบุตรยาก
         8. เด็กที่มีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโต หรือมีพัฒนาการด้านร่างกายและสติปัญญาล่าช้า

การตรวจโครโมโซมสามารถทำด้วยวิธีไหนได้บ้าง ?
         1. การตรวจโครโมโซมจากเลือด
         ตามที่กล่าวไว้ข้างต้นว่าโครโมโซมเป็นสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย ทั้งนี้เม็ดเลือดขาวจะเป็นแหล่งที่สามารถนำมาตรวจได้ง่ายที่สุด โดยตัวอย่างเลือดจะถูกนำมาเพาะเลี้ยงเพื่อเพิ่มจำนวนโดยใช้เวลาประมาณ 1 สัปดาห์ หลังจากนั้นจะถูกนำมาเตรียมโครโมโซมโดยหยดลงบนแผ่นสไลด์แล้วนำไปย้อมสี เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ต่อไป ซึ่งจะรายงานผลทดสอบเป็นภาพโครโมโซม จำนวนโครโมโซม เพศ และความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจพบ

         2. การตรวจโครโมโซมจากน้ำคร่ำ
         ในน้ำคร่ำของสตรีตั้งครรภ์จะมีเซลล์ของทารกปะปนอยู่ และสามารถนำเซลล์เหล่านั้นมาตรวจวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกได้ โดยน้ำคร่ำจะถูกนำมาเพาะเลี้ยงเพื่อเพิ่มจำนวน ซึ่งใช้เวลาประมาณ 7-10 วัน หลังจากนั้นจะถูกนำมาเตรียมโครโมโซม แล้วหยดโครโมโซมที่เตรียมได้ลงบนแผ่นสไลด์เพื่อนำไปย้อมสี และหาความผิดปกติของโครโมโซมโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ต่อไป ซึ่งจะรายงานผลทดสอบเป็นภาพโครโมโซม จำนวนโครโมโซม เพศ และความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจพบ

         3. การตรวจโครโมโซมจากน้ำคร่ำควบคู่กับการตรวจ Alpha-feto protein (AFP)
         Alpha-feto protein เป็น glycoprotein ที่สร้างในถุงไข่แดง ตับ และทางเดินอาหารของทารก การตรวจ AFP ในน้ำคร่ำของสตรีมีครรภ์ ด้วยเทคนิค Chemiluminescent Microparticle Immunoassay  ซึ่งเป็นเทคนิคที่ให้ความไวในการตรวจสูง มีประโยชน์ในการศึกษาสภาพการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติบางชนิด โดยนำค่า AFP ที่ตรวจวัดได้ไปคำนวณเป็นค่า multiples of median (MoM) สำหรับแต่ละช่วงอายุครรภ์ เพื่อวินิจฉัยภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (Neural Tube Defect หรือ NTD) ของทารกในครรภ์ ซึ่งภาวะหลอดประสาทไม่ปิด เป็นความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลางและไขสันหลัง พบได้บ่อยเป็นอันดับ 2 รองจากโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เกิดจากการที่ท่อระบบประสาท (neural tube) ปิดตัวไม่สมบูรณ์ในช่วง 3-4 สัปดาห์หลังปฏิสนธิ (อายุครรภ์ 5-6 สัปดาห์) ทำให้เกิดความผิดปกติกับกระดูกสันหลัง ไขประสาท สมอง รวมทั้งกล้ามเนื้อและผิวหนังที่อยู่เหนือบริเวณดังกล่าว โดยการวินิจฉัยภาวะ NTD จะต้องใช้ควบคู่กับผลอัลตราซาวด์ และผลการตรวจอื่นๆ ประกอบการวินิจฉัย

N Health เปิดให้บริการตรวจวิเคราะห์ Chromosome analysis โดยมีรายละเอียดดังนี้

ที่มา :   
• https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lecturestopics/topic-review/6080/
• https://www.si.mahidol.ac.th/sidoctor/e-pl/articledetail.asp?id=671
• http://medinfo.psu.ac.th/departments/pathology/Education/Ge/Chromos.html