การตรวจคัดกรองความเสี่ยงมะเร็งหลายชนิดด้วยการตรวจยีน “Multi-gene Panel Testing for Cancer” 

Key Highlight 
- มะเร็งหลายชนิดเกิดจากความผิดปกติ ที่ได้รับถ่ายทอดจากพันธุกรรมได้ - การตรวจยีนมะเร็งช่วยให้วางแผนการรักษาได้ดีขึ้น 
- การตรวจยีนมะเร็งหลายยีนพร้อมกัน (Multi-gene Panel Testing) มีประโยชน์กว่าตรวจยีนเดี่ยว

มะเร็งทางพันธุกรรมคืออะไร? 
มะเร็ง เป็นโรคที่เซลล์ในร่างกายเจริญเติบโตผิดปกติ และแพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่นๆ โดยมะเร็งหลายชนิด สามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ในยีนบางตัว ซึ่งเรียกว่า ยีนที่ทำให้มีแนวโน้มเป็นมะเร็ง (Cancer Predisposition Genes) หรือ ยีนที่ทำให้มีความไวต่อมะเร็ง (Cancer Susceptibility Genes) โดยมะเร็งทางพันธุกรรมจะมีความผิดปกติของยีนเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของ DNA ในทุกเซลล์ของร่างกายตั้งแต่เกิดเรียกว่า Germline Variants นอกจาก DNA แล้วความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง ยังขึ้นอยู่กับประวัติสุขภาพส่วนบุคคล และประวัติครอบครัวด้วย 

ตัวอย่างกลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ 
• Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) เกี่ยวข้องกับยีนหลายยีน เช่น BRCA1 และ BRCA2
• Lynch Syndrome เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก 
• Li-Fraumeni Syndrome เกี่ยวข้องกับมะเร็งหลายชนิดในวัยเด็กและวัยหนุ่มสาว

ใครควรพิจารณาการตรวจยีน? 
แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจพันธุกรรมหากมีปัจจัยเสี่ยงที่บ่งบอกถึงโอกาสเกิดมะเร็งที่สูงขึ้น เช่น 
1. มีประวัติครอบครัว ญาติสายตรงเป็นมะเร็งหลายคนหรือหลายรุ่น โดยเฉพาะมะเร็งเต้านม รังไข่ ตับอ่อน หรือต่อมลูกหมาก 
2. การเกิดมะเร็งในวัยที่อายุน้อยกว่าค่าเฉลี่ย ซึ่งอาจเป็นสัญญาณของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม 
3. การเป็นมะเร็งหลายชนิดในบุคคลเดียวกัน เช่น มีทั้งมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ 
4. ญาติที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดมะเร็ง หากมีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับการยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็ง ควรพิจารณาการตรวจพันธุกรรม 
5. เชื้อสายที่มีความเสี่ยงสูง เช่น ผู้ที่มีเชื้อสาย Ashkenazi Jewish ซึ่งมีโอกาสพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 สูงขึ้น

นอกจากการประเมินความเสี่ยงแล้ว ผลการตรวจยีนยังสามารถช่วยในการตัดสินใจทางการแพทย์ เช่น 
1. การเลือกแนวทางการรักษา หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง การตรวจพันธุกรรมสามารถช่วยแพทย์กำหนดแนวทางการรักษาที่เหมาะสม เช่น การใช้เคมีบำบัดหรือยา PARP inhibitors 
2. การตัดสินใจเกี่ยวกับการผ่าตัดลดความเสี่ยง สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูง อาจพิจารณาการผ่าตัดป้องกัน เช่น การผ่าตัดเต้านมหรือรังไข่ออกเพื่อลดโอกาสเกิดมะเร็งในอนาคต 

ดังนั้นการตรวจยีนมะเร็งจึงเป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยให้แพทย์และผู้ป่วยสามารถตัดสินใจเรื่องการดูแลสุขภาพได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น 

Multi-gene Panel Testing คืออะไร? 
เป็นการตรวจยีนกลายพันธุ์หลายยีนพร้อมกัน ต่างจากการตรวจยีนเดี่ยวที่มุ่งเน้นไปที่ยีนยีนใดยีนหนึ่งโดยเฉพาะ การทดสอบนี้ช่วยประเมินความเสี่ยงของมะเร็งทางพันธุกรรมอย่างครอบคลุม 

ประโยชน์ของ Multi-gene Panel Testing 
1. ประเมินความเสี่ยงมะเร็งได้แม่นยำขึ้น กว่าการตรวจเพียงยีนเดียว ซึ่งอาจไม่ครอบคลุมการกลายพันธุ์ของยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง 
2. ช่วยให้แพทย์วางแผนคัดกรองที่เหมาะสม เช่น ตรวจคัดกรองถี่ขึ้น หรือตรวจด้วยเทคนิคเฉพาะทาง ของแต่ละชนิดมะเร็งที่พบยีนที่ก่อให้เกิดความเสี่ยง 
3. ช่วยในการตัดสินใจป้องกันมะเร็ง เช่น การใช้ยาเพื่อลดความเสี่ยงหรือการผ่าตัดป้องกัน 
4. ให้ข้อมูลที่สำคัญสำหรับครอบครัว หากพบการกลายพันธุ์ สมาชิกครอบครัวสามารถเข้ารับการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงของตนเอง 

ขั้นตอนการตรวจยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงมะเร็ง 
คือการรับคำปรึกษาอย่างละเอียดก่อนการตรวจยีน เพื่อให้เข้าใจถึงความหมายของผลลัพธ์และสามารถตัดสินใจได้อย่างเหมาะสม ประกอบไปด้วย 

1. การรับคำปรึกษาก่อนการตรวจ (Pre-test counseling) 
2. การเลือกการทดสอบที่เหมาะสม 
3. การรับคำปรึกษาเมื่อได้รับผลการทดสอบแล้ว (Post-test counseling) 

โดยเน้นที่การรับคำปรึกษาก่อนการตรวจ (Pre-test counseling) เป็นหลัก จะทำให้รู้ถึงประโยชน์ ความเสี่ยง และข้อจำกัดของการตรวจ รวมถึงการซักประวัติสุขภาพของผู้เข้ารับการตรวจ และประวัติครอบครัว ทั้งในอดีตและปัจจุบัน โดยเฉพาะประวัติการเป็นมะเร็งและการรักษา 



การเลือกการตรวจยีนที่เหมาะสมกับคุณ 
การตรวจยีนมะเร็งหลายยีนพร้อมกัน (Multi-gene Panel Testing) ดำเนินการโดยใช้เทคนิคที่เรียกว่า Next-Generation Sequencing (NGS)จะวิเคราะห์ชุดของยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งพร้อมกัน ซึ่งอาจรวมถึงยีนที่มีความเสี่ยงปานกลางและยีนที่มีความเสี่ยงสูง โดยใช้ตัวอย่างเลือด หรือน้ำลาย เพื่อนำไปตรวจหาความผิดปกติของยีนที่อาจก่อให้เกิดมะเร็งทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการต่างๆ 

ตัวอย่างมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
มะเร็งเต้านม 
ประมาณ 1 ใน 10 ของมะเร็งเต้านมมีสาเหตุทางพันธุกรรม โดย ยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านม เช่น BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, STK11 และ TP53 

มะเร็งรังไข่ 
ยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งรังไข่ ได้แก่ ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D และยีนในกลุ่ม Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM) 

มะเร็งตับอ่อน 
ประมาณ 1 ใน 10 ของผู้ป่วยมะเร็งตับอ่อนมีสาเหตุทางพันธุกรรม แนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมในผู้ป่วยมะเร็งตับอ่อนชนิด Exocrine ทุกราย โดย ยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งตับอ่อน เช่น ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PALB2, STK11, TP53 และยีนในกลุ่ม Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM) 

มะเร็งต่อมลูกหมาก
ในสหรัฐอเมริกา มะเร็งต่อมลูกหมากเป็นมะเร็งที่พบบ่อยเป็นอันดับสองในผู้ชาย โดยยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งต่อมลูกหมาก ได้แก่ ATM, BRCA1/2, CHEK2, HOXB13 และ TP53 

กลุ่มอาการ Li-Fraumeni (LFS) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TP53 
ผู้ที่มี LFS มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิด โดยเฉพาะ 5 ชนิดหลัก ได้แก่ ซาร์โคมา (Sarcoma)/มะเร็งเม็ดเลือดขาว (Leukemia)/มะเร็งสมอง (Brain cancer)/มะเร็งเต้านม (Breast cancer)/มะเร็งต่อมหมวกไต (Adrenocortical tumor) 

กลุ่มอาการ Cowden/PHTS เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ซึ่งนำไปสู่กลุ่มอาการที่เรียกว่า PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) กลุ่มอาการ PHTS ทำให้เกิดเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง (hamartomas) ในหรือบนร่างกาย นอกจากเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง ผู้ป่วย Cowden syndrome ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อเนื้องอกที่เป็นมะเร็ง โดยเฉพาะที่ผิวหนัง เยื่อเมือก เต้านม ไทรอยด์ เยื่อบุโพรงมดลูก และสมอง โดยประมาณ 1 ใน 2 ของผู้หญิงที่มี Cowden syndrome จะเป็นมะเร็งเต้านม โดยมักจะเป็นเมื่ออายุ 50 ปี 

ศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับเกณฑ์การตรวจทางพันธุกรรม คำแนะนำในการดูแล และลดความเสี่ยงมะเร็งสำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน เพิ่มเติม ได้ที่ National Comprehensive Cancer Network. (2025). NCCN guidelines for patients. 

แหล่งข้อมูลอ้างอิง 
National Comprehensive Cancer Network. (2025). NCCN guidelines for patients. Retrieved from NCCN.org
https://www.acog.org/womens-health/faqs/multigene-panel-testing-for-cancer 
https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer 

การรู้ก่อน = ป้องกันได้เร็วกว่า! หากคุณหรือคนในครอบครัวมีประวัติมะเร็ง ลองปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมได้เลย

N Health มีให้บริการ การตรวจคัดกรองความเสี่ยงมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 12 ชนิดมะเร็ง ด้วยการเจาะเลือดเพียงครั้งเดียว สามารถติดต่อสอบถาม และเข้ารับการตรวจได้ที่ รพ.ในเครือ BDMS รวมถึงโรงพยาบาล และคลินิคใกล้บ้านคุณ 

ศึกษาข้อมูลเพิ่มเติม เกี่ยวการตรวจคัดกรองความเสี่ยงมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 12 ชนิดมะเร็ง
 Click ที่นี่ : https://drive.google.com/drive/folders/1-x4n2VmMizkivTI6QJlGIRD1pxwntTqM?usp=sharing  

#มะเร็งเต้านม #พันธุกรรม #ตรวจยีน #รู้ก่อนป้องกันได้ #สุขภาพดีเริ่มที่ตัวเรา