DiGeorge Syndrome : ความผิดปกติของทารกในครรภ์ ที่คุณแม่ต้องรู้

DiGeorge syndrome หรือ 22q11.2 deletion syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของอวัยวะและระบบต่างๆ ในร่างกายหลายส่วน โดยมีสาเหตุของ DiGeorge syndrome คือ การขาดหายไปของส่วนเล็กๆ (Microdeletion หรือ ที่เรียกว่า CNV) ของโครโมโซม (ไม่เกิน 5 ล้านคู่เบส) คู่ที่ 22 บริเวณที่เรียกว่า 22q11.2 (22q11.2 deletion) ซึ่งเป็นบริเวณที่มียีนสำคัญหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของอวัยวะและระบบต่างๆ ในร่างกาย การขาดหายไปของยีนเหล่านี้ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของร่างกายหลายด้าน
การเกิด Microdeletion ของโครโมโซม 22q11.2 นี้เกิดขึ้นเองระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) หรือในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน ดังนั้นส่วนใหญ่จะไม่พบว่าผู้ป่วยหรือทารกในครรภ์มีประวัติครอบครัว

DiGeorge syndrome ป้องกันและตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ก่อนคลอด
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดด้วยวิธี NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): NIPT สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารก รวมถึงการขาดหายไปของบริเวณ 22q11.2 ซึ่งเป็นสาเหตุของ DiGeorge syndrome (หากผลการตรวจ NIPT พบความว่าทารกมีเสี่ยงเป็น DiGeorge syndrome ต้องมีการตรวจวินิจฉัยโครโมโซมของทารกโดยตรงด้วยวิธี การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic villus sampling - CVS)
การตรวจ NIPT จึงเป็นการตรวจวิธีที่มีประประสิทธิภาพอย่างมากในการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของ DiGeorge syndrome ในทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เนื่องจากเป็นการตรวจที่ไม่ทำอันตายต่อทารกในครรภ์ (ตรวจจากเลือดคุณแม่) และมีความแม่นยำสูง โดยในปัจจุบัน DiGeorge syndrome เป็นโรคที่เกิดจาก Microdeletion เพียงโรคเดียวที่สมาคมการแพทย์พันธุศาสตร์และจีโนมประเทศสหรัฐอเมริกา แนะนำให้ตรวจคควบคู่กับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม โดยมีอัตราการพบโรคของทารกในครรภ์ที่ 1 ใน 990 ถึง 1 ใน 2,148 และ อัตราการพบโรคในเด็กเกิดใหม่ที่ 1 ใน 4,000

ทำไมการตรวจพบ DiGeorge Syndrome ตั้งแต่ก่อนคลอดจึงสำคัญ?
การตรวจ NIPT ที่พบความเสี่ยงของ DiGeorge syndrome ได้ตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ ช่วยให้คุณแม่และครอบครัวสามารถเตรียมตัวได้อย่างเหมาะสมในหลายด้าน ดังนี้ : 

1. วางแผนการดูแลหลังคลอดได้ตรงจุด
แพทย์สามารถประเมินแนวทางการดูแลรักษาทารกหลังคลอดได้ล่วงหน้า เช่น การเตรียมการรักษาภาวะหัวใจผิดปกติ หรือปัญหาภูมิคุ้มกัน
2. เลือกโรงพยาบาลที่พร้อมรองรับการคลอดกรณีพิเศษ
หากพบความเสี่ยงสูง ครอบครัวสามารถเลือกคลอดในโรงพยาบาลที่มีทีมแพทย์เฉพาะทางและเครื่องมือพร้อมในการดูแลทารกแรกเกิดที่มีภาวะ DiGeorge syndrome
3. เร่งกระบวนการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมได้ทันที
ผลจาก NIPT ที่พบความเสี่ยงจะช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการตัดชิ้นเนื้อรก (CVS) ได้รวดเร็วและแม่นยำยิ่งขึ้น
4. ครอบครัวได้รับข้อมูลและการสนับสนุนทางจิตใจ
การรู้ล่วงหน้าจะช่วยให้ครอบครัวมีเวลาเตรียมใจ ศึกษาข้อมูล และเข้าถึงแหล่งสนับสนุนทางการแพทย์และจิตสังคมได้ตั้งแต่เนิ่

อาการของ DiGeorge Syndrome ที่ควรรู้
อาการที่พบบ่อย ได้แก่:
- ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด เช่น หัวใจห้องล่างรั่ว (Ventricular septal defect) หรือเส้นเลือดผิดตำแหน่ง
- ต่อมไทมัสเล็กหรือไม่พัฒนา ทำให้ภูมิคุ้มกันบกพร่อง และเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ง่าย
- ระดับแคลเซียมในเลือดต่ำ (Hypocalcemia) เกิดจากต่อมพาราไทรอยด์ที่ไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์
- พัฒนาการล่าช้าและปัญหาทางการเรียนรู้ เด็กที่มีภาวะนี้อาจพูดช้าหรือเคลื่อนไหวช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน รวมถึงมีปัญหาด้านสมาธิหรือสติปัญญา
- ลักษณะใบหน้าเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย เช่น ช่องตาห่าง จมูกแบน หรือขากรรไกรเล็ก
- ความผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น ความผิดปกติของไต, เพดานโหว่, ปัญหาทางพฤติกรรม หรือโรคทางจิตเวชในบางราย

Ref. Genetics in Medicine (2023) 25, 100336