Call Center (66) 2762 4000
8 November 2016

EGFR Mutation Test

มะเร็งปอด (Lung cancer) เป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยและเป็นสาเหตุของการตายอันดับต้นๆ เมื่อเทียบกับมะเร็งชนิดอื่น โดยผู้ป่วยมะเร็งปอดจะมีอัตรารอดชีวิตเฉลี่ย 5 ปี‚ อยูที่ 17% เมื่อเทียบกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งต่อมลูกหมากซึ่งมีอัตรารอดชีวิตเฉลี่ย 5 ปี‚ อยู่ที่ 90% และ 99% ตามลำดับ ทั้งนี้พบว่าผู้ป่วยมะเร็งปอดส่วนใหญ่จะเป็นผู้สูงอายุโดยมีอายุเฉลี่ย 70 ปี มะเร็งปอดชนิดที่พบได้บ่อยคือชนิด Non-small cell carcinoma ที่การแพทย์สมัยใหม่สามารถรักษาแบบมุ่งเป้า หรือ Targeted therapy จากการตรวจดูการกลายพันธุ์ของยีน EGFR เพื่อดูการตอบสนองต่อยา ซึ่งกลุ่มประชากรเชื้อสายเอเชียมีอัตราการกลายพันธุ์ของยีน EGFR สูงถึง 50%

ผู้ป่วยมะเร็งปอดที่มีการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ที่บริเวณ Exon 18, Exon 19 และ Exon 21 ใน Exon ใด Exon หนึ่ง จะตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม Tyrosine kinase inhibitors (TKIs) เช่น Erlotinib และ Gefitinib อย่างไรก็ตามหากคนไข้มีการกลายพันธุ์ดังกล่าวนี้รวมกับการกลายพันธุ์ของ Exon 20 ด้วยแล้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุของ Exon 20 ชนิด T790M จะมีผลทำให้การตอบสนองต่อยากลุ่ม TKIs ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ทำให้ต้องเลี่ยงไปใช้การรักษาด้วยวิธีอื่นที่อาจจะมีผลข้างเคียงกับผู้ป่วยมาก

การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน EGFR สามารถตรวจได้จากสิ่งส่งตรวจจาก Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded (FFPE) tissue ซึ่งเตรียมได้Œจากการทำ Biopsy หรือ Cytology และจากเลือด (Plasma cell-free DNA) ซึ่งการตรวจจากเลือดเป็นการตรวจ DNAของเซลล์มะเร็งที่กระจายอยู่ในกระแสเลือดของคนไข้ โดยการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน EGFR จากเลือด มีข้อดีคือ เป็น Non-invasive test เหมาะสำหรับคนไข้ที่มีสภาพร่างกายไม่เหมาะสมที่จะทำหัตถการ ก้อนมะเร็งอยู่ในตำแหน่งที่เข้าถึงได้ยาก หรือแพร่กระจายไปในตำแหน่งที่ไม่ทราบ นอกจากนี้แล้วการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน EGFR จากเลือดยังสามารถใช้เพื่อตรวจติดตามการตอบสนองต่อการรักษาด้วย TKIs โดยอาศัยค่า Semi-quantitative index (SQI) ของการกลายพันธุ์ที่พบ ซึ่งสามารถตรวจติดตามได้อย่างต่อเนื่อง และสามารถตรวจได้บ่อยครั้งกว่าการตรวจจาก FFPE โดยตรง

N Health Biomolecular Laboratory พร้อมให้บริการการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ทั้งจาก FFPE และ Plasma cell-free DNA ด้วยการตรวจวิเคราะห์ ที่ทันสมัยและมีความไวสูงด้วยชุดน้ำยา COBAS® EGFR mutation test version 2.0 ที่ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (US FDA)